La conocida como prueba del talón abarcará así el diagnóstico neonatal de las 13 patologías establecidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, que ha aprobado ya la próxima dolencia que incorporará
El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incluirá a partir del 1 de junio el diagnóstico de la Hiperplasia suprarrenal congénita, con lo que abarcará las 13 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi. Es este órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, el que define la cartera de servicios del programa conocido como “la prueba del talón” y dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.
El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología. Para ello, se establecen tres requisitos:
Disponer de una técnica de cribado con niveles de seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad adecuados, teniendo en cuenta que un nivel elevado de falsos negativos o de falsos positivos invalida completamente una técnica de cribado.
Prevalencia lo suficientemente elevada de esa enfermedad en Euskadi como para poder pilotar el cribado y establecer los puntos de corte (resultados que indican posibles positivos), sin necesidad de esperar a los estudios de evidencia de eficacia clínica y coste/efectividad de la Red para la Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) Nacional, que se presentan para su inclusión en la Cartera Común.
Establecimiento de un circuito de derivación de los posibles casos detectados en el cribado para su confirmación, diagnóstico y seguimiento en la red de Osakidetza.
Siempre cumpliendo estrictamente los mencionados criterios, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son:
-Hipotiroidismo Congénito
-Fenilcetonuria
-Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
-Fibrosis Quística
-Anemia de Células Falciformes
-Acidemia Glutárica tipo I
-Deficiencia de acil Co A deshidrogenasa de cadena larga
-Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce
-Acidemia Isovalérica
-Homoscistinuria
-Deficiencia de Biotinidasa
-Hipoacusia
A ellas se añadirá, desde el 1 de junio, la Hiperplasia suprarrenal congénita y, posteriormente, la Tirosinemia tipo I, cuya inclusión ya ha sido aprobada por el Consejo Asesor, a petición de los y las pediatras neonatologos/as especialistas en enfermedades metabólicas.
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